18三体综合征trisomy 18 syndrome

又叫Edwards综合征，系由18号染色体多1条而引起的一种先天性疾病。此病发病率约1/4 500，患儿眼裂小、耳低位且畸形、枕骨后突、胸骨短小、骨盆小、大腿内收受限、手与足异常等。可伴有内脏畸形，多于生后半年内死亡，生存时间长者发育缓慢、智力障碍。

18三体综合征

本病是由于第18号染色体多一条所致，患儿多于早期死亡，幸存者生长、智力发育严重延缓，双手紧握拳，胸骨短小，指端弓形纹增多。又名Edwards综合征。其发生率占活产新生儿的1/3500～1/8000。发病机理尚不清楚。患儿出生时的母亲年龄较大，平均超过32岁。可能是由于妇女的卵细胞老化后，减数分裂时染色体易发生不分离。临床症状为生长和智力发育严重延缓，枕部凸出，小下颌，前囟大而闭锁延迟，耳位低，对耳轮发育不全。胸骨短，骨盆狭窄，常见双手握拳不放，手指重叠、拇指紧贴掌心，2、5指压在3、4指上，指甲发育不全、下肢畸形包括大腿外展受限及先天性髋关节脱位，双足跟骨凸出，呈“摇椅底”足。90%患儿有心脏畸形，以室间隔缺损及动脉导管未闭最常见。部分患者有马蹄肾及异位胰腺。染色体的核型可分4种：
❶典型18三体型占80%;
❷双三体型： 曾有报道核型为48、XXX+18,48XXY+18以及48XY+18,+21;
❸易位型；
❹嵌合型 (可占10%)。绝大多数患儿于3个月内死亡。心脏畸形是导致早期死亡的主要原因。易位型及嵌合型的病人存活较长，个别可活到5至7岁。无有效治疗。