字词 | 15q远侧部分三体(q22~qter)综合征 |
类别 | 中英文字词句释义及详细解析 |
释义 | 15q远侧部分三体(q22~qter)综合征distal trisomy 15q syndrome系染色体病之一。表现为第15号染色体长臂22~ter片段3体。临床表现:生长障碍、头形异常、枕部突出、小头、脑积水、面部不对称、睑裂下斜、睑裂短、鼻根宽、耳廓低位发育不良、上唇长呈朱红色、腭弓高、小颌、短颈、指异常、先天性心脏病、肌张力异常、癫痫、严重智力障碍等。多数可活到儿童中期。检查染色体可确诊。 |
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