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系染色体病之一。由14号染色体q1的3体性而致。临床表现：生长障碍、小头、发际低、额窄、眼距异常、睑裂短、鼻梁宽、鲤鱼口、耳廓低位畸形、小颌、短颈、脐疝、锥形指、指弯斜、马蹄内翻足、肋骨异常、隐睾、肾异常、癫痫、音调异常、严重智力障碍。多数可活至儿童期。检查染色体可确诊。
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