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系染色体疾病的一种。表现为第1号染色体长臂单体q42～qter缺失。临床表现有智力障碍、小头畸形、短颈畸形、头发细而稀少、眼睑异常、塌鼻梁、先天性心脏病、小颌、上腭异常、耳异常、手和足畸形、生殖器异常、骨骼畸形、皮纹异常、癫痫发作、哭声特殊，一般在婴儿期死亡。染色体检查可确诊。
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