13号环状染色体综合征ring chromosome 13 syndrome

系染色体病之一。表现为第13号染色体呈环状畸形。临床表现：出生时体重轻、小头、三角形状、前囟小、无嗅脑或前脑畸形、眼距宽、内眦赘皮、虹膜缺损、小眼畸形、鼻梁宽、耳廓大且后旋、腭弓高尖、上颌门齿突出、小颌、心脏畸形、肛门闭锁或异位、尿道下裂、肾异常、拇指缺如或发育不良、第5指骨发育不良、趾异常、严重智力障碍等。可在婴儿期死亡，但多数活至儿童期，偶有活到成年者。检查染色体可确诊。