【释义】：
发病多在2～5岁以后小儿，病程进展缓慢，个别可自行缓解。
【诊断】：
1．临床表现 典型病例有以下三大特征
(1)骨质缺损 一般颅骨最早受损，以后可累及髂骨、肩胛骨、股骨、肱骨。缺损处多见肉芽组织隆起，呈软性肿块。
(2)眼球突出 由于眼框骨受损或眼框后肉芽肿浸润所致，可为双侧性，但常以一侧较明显。
(3)尿崩症 由于病变累及垂体、灰白结节及视丘下部，可表现烦渴、多饮、多尿。
但这三大特征不一定同时存在。
(4)可有肝、脾、淋巴结肿大，发热和皮疹。
2．辅助检查
(1)实验室检查
1)血象 一般无特异变化，有时有轻度贫血。
2)骨组织活检 骨缺损处可见泡沫细胞增生(含胆固醇及胆固醇脂的组织细胞)，并混合着嗜酸性粒细胞的肉芽肿组织或散在嗜酸性粒细胞浸润，有时可见出血或坏死区。
(2)影像学检查 X线检查，颅骨内外板均可受损，以内板为甚，多见于顶骨及额骨连接处，呈“地图”样骨质缺损，部分患儿可见蝶鞍病变。