遗传性球形红细胞增多症

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【释义】：

遗传性球形红细胞增多症是一种常染色体显性遗传性疾病。由于红细胞膜结构的先天性缺陷，形态变异呈球形，失去正常红细胞的可塑性，导致寿命缩短，造成血管外溶血。该症半数以上有阳性家族史。

【诊断】：

1．临床表现

(1)症状 轻型早期无贫血，感染时出现显着溶血性贫血。典型的幼年发病，出现贫血、黄疸。溶血加重时可发热、呕吐、全身不适。

(2)体症 轻型无明显贫血，仅有巩膜轻度黄染。典型病例可见贫血、黄疸、脾肿大。

2．实验室检查

(1)血象 呈轻、中度或重度贫血、网织红细胞增高约为5%～20%。血涂片红细胞呈小球形，数量大多在10%以上。

(2)红细胞渗透脆性试验 是确诊本症的主要方法。本症多于0．50%～0．75%开始溶血，0．40%完全溶血，脆性明显增加。如结果正常者，须将红细胞在37℃孵育24h后才能发现其渗透脆性增高。

(3)红细胞自溶试验 48h后溶血度达10%～50%(正常5%)，加入葡萄糖或ATP可减少溶血程度。

(4)酸化甘油溶血试验(AGLT50) 是诊断本症较为敏感的方法，结果为阳性(150s以内)。

(5)应用SDS聚丙烯酰胺凝胶电泳检测红细胞膜蛋白 部分病例可见收缩蛋白等膜骨架蛋白缺少。

【治疗】：

治疗原则 减少溶血并发症，频繁发作溶血行切脾术去除主要破血场所，延长红细胞寿命。

1．非手术治疗

(1)血红蛋白＜70g／L时，适当输注红细胞。

(2)平时注意预防感染。

2．手术治疗

(1)指征 反复溶血、贫血逐渐加重，脾肿大。

(2)方法 脾切除术，如有副脾应一并切除。