血小板颗粒缺陷性疾病

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血小板颗粒缺陷性疾病是由于血小板胞浆内α颗粒和或致密颗粒缺陷使血小板释放功能障碍而引起出血，又称为储藏池病(storage pool disease，SPD)，包括α颗粒缺陷症(α—SPD，又称灰色血小板综合征)、致密颗粒缺陷症(δ—SPD)和α、δ颗粒联合缺陷症(α，δ—SPD)。

参照国内外文献制订以下标准。

1.临床表现

(1)δ—SPD常染色体显性遗传，α—SPD和α，δ—SPD常染色体隐性遗传。

(2)轻度至中度出血症状，包括淤斑、鼻出血、牙龈出血及月经过多、创伤手术后出血不止，无关节出血。

(3)δ—SPD患者可能合并其他遗传缺陷。

2.实验室检查

(1)血小板计数正常或轻度减少。

(2)血小板形态，α—SPD血小板体积增大，瑞氏染色血小板呈灰色或蓝色且有空泡；δ—SPD血小板形态正常。

(3)出血时间延长。

(4)血小板聚集试验：腺苷二磷酸、肾上腺素、胶原、凝血酶不能诱导血小板聚集，δ—SPD血小板加腺苷二磷酸、肾上腺素或低浓度凝血酶第一相正常，第二相明显减低或无，瑞斯托霉素诱导富血小板血浆中血小板聚集正常。

(5)电镜检查：α—SPD血小板缺乏α颗粒，δ—SPD血小板缺乏δ颗粒，α，δ—SPD血小板同时缺乏α颗粒和δ颗粒。

(6)血小板颗粒内容物缺陷：a—SPD血小板缺乏α颗粒内容物(如β—TG、PF4、vWF、纤维蛋白原等)，δ—SPD血小板缺乏δ颗粒内容物(如5—HT、ADP、ATP等)，血小板ATP/ADP>3.0。