范可尼综合征

---

【释义】：

范可尼综合征是遗传性或获得性近端肾小管对多种物质重吸收异常的疾病。临床表现为全氨基酸尿、葡萄糖尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿及尿酸等有机酸尿，伴肾脏过多丢失电解质及肾小管蛋白以及由此引起的各种代谢异常。肾小球功能一般正常。临床上有完全型和不完全型之分。根据病因可分为原发性和继发性，根据发病年龄可分为婴儿、儿童及成人型。幼儿、儿童大多同遗传有关，成人则多继发于免疫疾病、重金属中毒或肾脏病。本病在国内较为少见。

【诊断】：

1．临床表现

(1)原发性范可尼综合征 在婴儿多于6～12个月发病，常表现为多尿、烦渴、脱水消瘦、便秘呕吐、拒食、无力、发热等症状。患儿生长迟缓，发育障碍，可有抗维生素D佝偻病及严重营养不良，预后差，常死于尿毒症酸中毒或继发感染。成人起病缓慢，多于青壮年出现症状，典型表现为：①糖尿，血糖正常，无糖尿病症状；②大量全氨基酸尿；③高磷酸盐尿及高尿酸尿导致的低磷血症及低尿酸血症；④代谢性酸中毒；⑤低钾血症，可造成肌无力，肌麻痹，长期导致失钾性肾炎；⑥高尿钙造成低血钙，手足搐搦，有时突出表现为软骨病。

(2)继发性范可尼综合征 多有原发病，不同病因引起临床表现可有所不同。除上述范可尼综合征的特征性表现外，尚存在原发病症状。临床多见于继发性肾脏疾病如：异常球蛋白血症(多发性骨髓瘤、淀粉样变、轻链肾病等)、干燥综合征、系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病，肾髓质囊性病，药物、重金属(汞、铅)中毒等，有时范可尼综合征可出现在多发性骨髓瘤诊断之前数年。

2．辅助检查

(1)实验室检查 血钾、钠、钙降低，高氯性代谢性酸中毒，全氨基酸尿，高磷酸盐尿，糖尿，碳酸氢盐尿，高尿钾，高尿钙。

(2)影像学检查 X线有骨软化的表现。

【治疗】：

1．继发性 以治疗原发病为主。

2．原发性 无根治办法，以对症治疗为主。

(1)酸中毒者视碳酸氢根丢失情况予补充碱剂，伴低血钾者同时补钾。

(2)对多尿者除针对病因如低血钾治疗以外，应提供足量含盐液体，防止发生脱水。

(3)对低血磷者分次补充中性磷酸盐，注意补磷会加重低血钙和骨病，应合并应用1，25-(OH)₂-D₃，并监测尿钙排量防止肾钙化。

(4)少量蛋白尿、氨基酸尿及低尿酸血症一般无需治疗。

(5)肾功能衰竭需透析或移植。