【病因】 本病是遗传性的碳水化合物代谢紊乱疾病，主要为糖原代谢所需酶的缺陷，因而造成大量糖原累积于不同组织。
【临床表现】 本症常有家庭史，主要以心脏型与肝脏型可最常见。心脏型症状往往从新生儿期开始，表现为食欲不振、呕吐、生长发育缓慢、舌较大、肌肉无力，以后出现呼吸困难、青紫、烦躁、咳嗽及水肿等心脏功能不全症状，肝脾多不肿大，X线检查可见心脏扩大呈球形，心电图QRS波增宽，ST段下移，T波平坦或倒置。肝脏型表现为明显肝脏增大而坚实，随年龄增大可出现昏睡、惊厥等低血糖症，肾脏也明显增大，发育不良，生长迟缓，常因感染而诱发脱水酸中毒，肌肉无力，皮肤可有黄色瘤，脂肪堆积，呈圆脸，化验检查可有空腹血糖降低，糖耐量试验呈轻度糖尿病曲线，血糖原胆固醇增高，尿比重高，酮体阳性。
【诊断与鉴别诊断】 根据临床表现可诊断。有可疑时，可作肌组织检查，用糖原染色可见糖原增多。
【预防】 目前尚无有效预防方法。
【治疗】 无特效疗法，须注意个人卫生，增强体质，需用高蛋白、低脂肪、多葡萄糖饮食。肾上腺皮质激素、高血糖素、甲状腺片、肾上腺素，可帮助控制低血糖，预防和及时控制各种感染，有心力衰竭时可用洋地黄治疗。