【病因】 本病是一种先天性脂类代谢异常病，其基本病变为全身网状内皮系统有大量含有神经磷脂的泡沫细胞。
【临床表现】 与脑甙脂病相似，一般初生时正常，多于生后6个月出现症状，先表现为食欲不振，呕吐，腹泻，营养低下，消瘦，肝脾肿大，淋巴结肿大，早期可出现明显贫血，皮肤蜡黄色，且可出现棕黄色，色素沉着，体格发育迟缓，智力逐渐减退，有时可出现耳聋、失明、麻痹等症状，也可出现抽风、震颤。骨髓、肝、脾、淋巴结检查，可见到神经磷脂细胞(泡沫细胞，细胞大，核偏位，胞浆充满蜂窝状空泡)。眼底检查，视网膜黄斑区可见樱红点。肺X线检查，可见粟粒状阴影。
【诊断与鉴别诊断】 根据临床表现，骨髓、肝、脾、淋巴结活检找到神经磷脂细胞，即可确诊。
【预防】 目前尚无有效预防方法。
【治疗】 无特殊治疗。可对症治疗。有脾功能亢进时，可考虑脾切除术。及时预防及治疗各种感染。