着色性干皮病

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本病是一种少见的常染色体隐性遗传性皮肤病。以曝光部位早年即出现色素改变、萎缩、角化和癌变为特征。对光敏感是由于核酸内切酶缺陷，造成不能对紫外线照射损伤的DNA进行修复所致。

〔诊断要点〕

一、常有家族史，父母多为近亲结婚，姊妹常同时患病。多数自幼年发病，少数成年后突发。

二、皮肤损害 发好于曝光部位，如颜面、手背、四肢，重者可泛发全身。婴幼儿期皮肤即出现红斑、水疱，反复曝光后皮肤干燥，发生雀斑样损害、不规则形色素沉着斑、点状色素减退斑、毛细血管扩张、皮肤萎缩、疤痕形成及疣状角化增殖等。

三、眼损害 表现为畏光、眼睑外翻、睑球粘连、角膜炎、角膜上皮癌等。

四、皮肤肿瘤 可幼年或青春期前即出现，多为基底细胞癌，其次为鳞癌、黑素瘤、癌前期病变等。

〔鉴别诊断〕

雀斑 主要发生于颜面，无毛细血管扩张，无皮肤角化增殖，不发生皮肤萎缩及癌变。

〔治疗〕

一、物理防护措施 保护皮肤和眼睛免受紫外线照射，尽量减少日晒，水、草地、雪地、沙滩的反射光同样有害。病人外出时应穿紧身、长袖、天然纤维的织布衣服，戴宽边或有遮光板的帽子，并配戴紫外线不能穿透的防护眼镜。

二、遮光剂 暴露部位日晒前30分钟～60分钟，应涂用适量的遮光剂，如2．5%～5%二氧化肽霜，5%对氨基苯甲酸(PABA)液。热天、潮湿天气每2小时～3小时重复使用，游泳后立即涂用。无论雨天或晴天，强调每天使用遮光剂。这样可减少发生皮肤肿瘤的危险。

三、角化性损害的治疗

(一)5－氟脲嘧啶(5－FU) 5%5－FU软膏，每日2次外用，治疗面部损害共3周，其他部位共5周～6周。适用于泛发性角化性损害的治疗。治疗头2天～3天可能出现不适，应告诉病人坚持治疗的重要性；避免在鼻唇区使用5－FU，因在这一区域可产生严重反应。

(二)冷冻治疗 仅有一个或数个皮损时，液氮冷冻是可供选择的疗法之一。

(三)电干燥和刮除术 局麻后进行电干燥，而后刮除。

(四)擦皮术 颜面、头皮等部位的泛发性光线性角化损害和多发性角化，可选择擦皮术。不仅美容效果较理想，而且可有效地去除活动性和早期的角化损害。

四、皮肤肿瘤的治疗 对于癌变应尽早手术切除。

五、对患者亲属应做详细检查，以便发现轻型病例，及早防治。