猫叫综合征

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猫叫综合征(cat cry syndrome)，因多数患儿哭声微弱似猫叫，故称为猫叫综合征，绝大多数系染色体新突变的结果。

【临床表现】

最显着的特征为婴儿期有微弱的、悲哀的、咪咪似猫叫的哭声，此种哭声在呼气时发生，吸气时不出现，同时还有小头、圆脸和眼距过宽，耳位低，两眼内眦下斜及赘皮、小下颌、高颧弓，肌张力减低。少数患儿可出现脑积水，大小脑萎缩，心、肾、骨骼畸形。

【实验室检查】

患儿的一条第5号染色体短臂缺失。

【治疗和预后】

本症死亡率低，多数患儿可活到成人，但体重及身长均低于正常。无特效疗法。