果糖不耐受症

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【释义】：

果糖不耐受症是一种果糖代谢途径中酶缺陷所致的遗传性疾病。果糖是一种从食物进入人体的单糖，果糖在近端小肠通过特定运送机制迅速吸收，并能通过门静脉被提取，因此不会在尿液中出现。已知果糖代谢缺陷有三种类型：①原发性果糖尿；②遗传性果糖不耐受；③果糖-1，6-二磷酸酶缺乏。

【诊断】：

1．临床表现

(1)原发性果糖尿 由果糖激酶活性缺乏所致，可在摄取果糖后出现无症状的果糖尿。

(2)遗传性果糖不耐受 2-果糖-1-磷酸醛缩酶缺乏，发病率约1／20000。婴幼儿主要临床表现是进食果糖后20～30min内出现严重低血糖症状，如呕吐、抽搐、意识丧失等。如继续进食果糖可引起黄疸、厌食、生长迟缓及肝脾肿大，可发展至肾小管紊乱、肝功能衰竭而死亡。儿童病例则在进食果糖后不久，出现严重腹痛、恶心及呕吐，多无低血糖，日久都自动拒绝甜食。

(3)果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症 较少见。通常起病于6个月龄前，表现为进食果糖后低血糖和肝肿大，空腹诱发乳酸性酸中毒。

2．实验室检查

(1)尿生化 葡萄糖氧化酶试纸发现有还原糖，尿糖试验纸片呈阳性，尿液纸层析可确定为果糖。

(2)活检 肝或小肠活检标本中果糖代谢酶活性测定可确诊。

(3)果糖耐量试验 限制果糖饮食数周后给果糖(儿童3g／m²)，HFI和果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症患儿显示血葡萄糖及血磷急速下降，同时果糖、脂肪酸及乳酸等上升，但本试验易引起低血糖发作。

(4)血糖 果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症患儿空腹12～16h后血糖降低，给予胰高血糖素不能恢复，并出现乳酸性酸中毒。

【治疗】：

必须终身不再摄入蔗糖及果糖。限制果糖饮食，一般在3～5周可完全恢复低血糖和肝损害症状。由于本症有遗传因素存在，对发病家庭中的新生儿要严密观察。