成骨不全

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【释义】：

成骨不全又名“脆骨症”，是一种全身性结缔组织的遗传性疾病，可为常染色体显性／隐性遗传模式。病变可累及骨骼、皮肤、血管、筋膜、肌腱、韧带、角膜等组织。临床以骨骼脆弱易折，蓝色巩膜，韧带松弛，进行性耳聋，牙齿改变和皮肤异常为特征。可分为先天型(严重型)和迟发型两种类型。本病发病率很低，先天型成骨不全者仅为新生婴儿的1／40000。女性较多见，无明显种族差异。

【诊断】：

1．临床表现

(1)骨质脆弱 系本症的主要特点。轻度外伤或肌肉收缩也可引起骨折。骨折次数的多少依本症的类型而定，先天型在初生时即可有多处骨折；迟发型多始于儿童期。易反复骨折，骨折后愈合速度正常，但骨痂很大。

(2)蓝色巩膜 最为常见。由于巩膜薄而透明，使眼内色素可见所致。患儿可有远视，角膜可以混浊。

(3)皮肤肌肉变化 肌张力低下，行走无力，常易跌跤。皮肤菲薄，似半透明，易皮下出血。毛细血管脆性试验阳性。

(4)四肢关节变化 由于韧带松弛，关节超常活动，常见外翻足，扁平足，习惯性关节脱位及脊柱后凸和脊柱侧弯。

(5)牙齿变化 缺乏牙本质，牙易碎，也易发生龋齿。牙常呈黄棕色、灰黄色或透明的蓝色，多发育不良，咬合不佳。

(6)进行性耳聋 始于不同年龄，以青春期后为多见。可为耳硬化或听神经受压所致的传导性或神经性耳聋。有些患者可无听力障碍。

2．辅助检查

(1)X线检查 四肢长骨可见多处病理性骨折和大量骨痂形成。骨皮质菲薄，骨松质密度(BMD)减低，骺端膨大。

(2)实验室检查 血清钙、磷均正常。

3．鉴别诊断

(1)软骨发育不良 临床上本病常与软骨发育不良混淆，两者均有头大和肢体短的特点，但X线摄片有助于区分。

(2)磷酸酶减少症 血清碱性磷酸酶低下，白细胞碱性磷酸酶活性减低。尿磷酸胺乙醇排出增加。

(3)骨质疏松症及胱胺酸症 亦易致骨折，但无蓝巩膜及其他特点。

【治疗】：

无有效疗法。

(1)药物 可用维生素D、钙剂、雌激素、雄激素、降钙素和氟化钠治疗，但疗效均较差。

(2)骨折处理 骨折后应立即固定，但固定时间不易过久，以免发生广泛性骨萎缩。对多发骨折者宜采用髓内钉作固定处理。