【病因】 至今不明。
【临床表现】 多发生在3～4岁以后的儿童，病程较慢，偶可自行缓解，主要表现为骨质缺损、突眼、尿崩。颅骨受损最早，也可累及髂骨及股骨等。缺损处可见肉芽组织隆起，呈软性肿块，可使齿龈肿胀，牙齿松动，可双侧眼球突出，但常一侧明显，并有多饮、多尿、烦渴等尿崩症状。其他症状可见皮肤干、苍白、头皮有棕黄色痂皮，偶见黄色瘤、皮疹，轻度或中度发热，肝脾淋巴结可轻度增大。化验检查，血象可有轻度贫血或正常，骨髓可见泡沫样细胞，皮疹或淋巴结活检可见到大量泡沫样细胞及多量嗜酸细胞。X线检查，颅骨可见缺损大小不等，或虫蚀状或地图样。
【诊断】 根据颅骨缺损、突眼、尿崩三项中具备两项，即可诊断。
【预防】 目前尚无有效预防方法。
【治疗】 无特殊治疗。可用肾上腺皮质激素，如强的松1～2毫克／公斤／日，分3次口服，疗效较差。也可作局部深层X线照射(受累的骨骼或蝶胺区)，见效慢，效果也差。有尿崩症状者，应及时控制(见尿崩症)。