Beckwith-Weidemann综合征

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又名“突脐－巨舌－巨体综合征”。

病因未明。可能为常染色体显性遗传，也可能为多基因遗传的先天性畸形。

以巨舌、巨体、脐症、低血糖为主要表现。

出生时较一般新生儿体格巨大，巨舌常伸出口外，频发低血糖，严重者可致抽搐、意识丧失。

可伴有小头畸形、心脏及泌尿系畸形，肝大、隐睾等。如幸存至幼儿期，发育亢进，半身肥大。治疗静脉补充葡萄糖、肾上腺皮质激素，6个月后施行整形手术。本症预后不良，多于儿童期夭折。