先天性胸腺发育不全

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【释义】：

先天性胸腺发育不全于1968年由DiGeorge首先描述，故又称DiGe- orge综合征。系由于胚胎期咽囊发育受阻，致胸腺与甲状旁腺发育不良或完全缺如。

【诊断】：

1．临床表现

(1)反复感染 多在生后第1个月开始，可有鹅口疮、上呼吸道感染、肺炎、慢性腹泻、卡氏肺囊虫病等。病原体多为霉菌、病毒和原虫。

(2)甲状旁腺功能低下 生后24h内即可发生低钙惊厥和手足抽搐。

(3)心血管畸形 可一种或合并多种心血管畸形。如法洛四联征、右主动脉弓、肺动脉闭锁等。

(4)特殊面容 眼距宽、耳位低伴耳郭切迹、短人中、小下颌、鱼形嘴、腭裂等。

2．辅助检查

(1)实验室检查 ①淋巴细胞计数大多正常或轻度减少。②T细胞数减少。③细胞免疫功能低下。④抗体功能和Ig水平正常。⑤血钙降低，血磷升高，血清碱性磷酸酶正常，尿钙阴性。

(2)影像学检查 X线正侧位片均无胸腺阴影。

【治疗】：

(1)人胚胸腺移植以重建细胞免疫功能。

(2)低钙惊厥者 应用10%葡萄糖酸钙静注，并必须同时应用维生素D(5万～25万IU／d)或甲状旁腺素。

(3)心血管畸形者 手术治疗，术前或术中若需输血，宜以3000(伦琴)(1R=2．58×10^－4C／kg)放射处理血液，以免发生移植物排宿主反应(GVHR)。