伴短肢体侏儒的免疫缺陷病

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【病因】

伴短肢体侏儒的免疫缺陷病(immunodeflciency with shortlimbed dwarfism)为一种常染色体隐性遗传的免疫缺陷病。

【分类】

除短肢体侏儒外，其免疫缺陷各不相同，据此，可分为：Ⅰ型：联合免疫缺陷型、Ⅱ型：细胞免疫缺陷型、Ⅲ型：抗体免疫缺陷型3种类型，前两类还伴有软骨、毛发发育不良。

【临床表现】

本病患儿出生后四肢即显短小，指(趾)粗胖而短小，手足关节松弛、过伸，头部大小正常，皮肤松弛，每于颈部、四肢关节处皮肤可见皱褶，毛发纤细、稀疏，其色灰黄而无光泽，尚可有红斑、鱼鳞斑等皮肤损害。其感染发生的早晚及严重程度，各不相同。联合免疫缺陷型者，易发生反复呼吸道病毒感染，进行性水痘感染，接种疫苗常发生严重症状；细胞免疫缺陷型者，其感染发病较早，多为细菌、病毒、真菌及原虫感染，治疗不当，病情变化快，预后严重；抗体免疫缺陷型者，常于半岁后起病，多为细菌感染。

【诊断】

根据以下几点进行诊断。①本病具有特征性的临床表现。②实验室检查：I型有淋巴细胞减少，Ig显着低下，迟发性变态反应皮试阳性。Ⅱ型 Ig正常或升高，细胞免疫功能异常。Ⅲ型Ig显着减少，缺乏特异抗体。③X线检查可见骨的异常，在骨端常有不规则硬化、囊样区和扇形改变。颅骨和脊柱正常。

【治疗】

除抗感染及对症治疗外，可用同型骨髓移植。联合免疫缺陷型、细胞免疫缺陷型者，可用胚胎胸腺或胸腺上皮细胞移植。严重水痘感染时，可用富含特异性抗体的血浆、特异性免疫球蛋白、特异性转移因子治疗。抗体免疫缺陷者，可适时选用免疫球蛋白或血浆治疗。

【预后】

I型发病早、预后差，易于1岁内死于感染。Ⅱ、Ⅲ型预后稍好。