13－三体综合征
第13号染色体多了一条。 其核型有三种：
❶ 13－三体型占80%，核型为47，XX，+13；
❷ 易位型约占13%，多见有D组14号染色体易位，核型为46，XX(或XY)-14，+t(13q14q)；
❸ 嵌合型约5%，13三体型与正常核型嵌合，核型为47，XX(XY)+13／46，XX(XY)。其临床表现严重，如头小，前额不发育、严重者全裂额露脑畸形，腭裂常见，“摇椅底足”，心脏、肠、肾、耳、指及生殖器畸形均可见。皮肤纹理异常为本病重要表现：轴三极高，呈“七”或“t”，指纹中，弓形纹比例较大，故TRC低于62%，患者双手呈通贯掌纹。智能障碍严重，存活的小儿可有癫痫样发作。 此病死亡率高，约80%患儿6个月内死亡。 |