染色体病
由于染色体畸变，使基因在数量和位置上发生了改变，打乱了基因之间的平衡性，破坏了染色体的完整性所引起的疾病。 它包括两大类：一类是染色体数目异常，一类是染色体结构异常。染色体病的特点：1．一般均出现多发性先天畸形，有的成为身体发育不良的低体重儿(体重在2500克以下)，有的则为智力严重低下的痴呆儿。2．染色体异常者，其双亲的染色体可为正常。而其子代染色体异常是由于亲代生殖细胞形成过程中，染色体发生了畸变的结果。 3．有染色体异常的个体，可于其母亲妊娠6～10周时进行绒毛，或于15～20周时进行羊水细胞培养，以作出产前诊断。染色体的数目或结构异常发生于常染色体，可引起常染色体异常综合征；若发生于性染色体，则引起性染色体异常的病症。 |