染色体检查

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又称核型分析(Kar yotype analysis)，通过分析细胞染色体形态和数量异常，来确诊遗传病。

其适应证有：
❶ 怀疑患先天愚型；
❷ 男女性不育或女性原发性闭经者；
❸ 习惯性流产妇女及其丈夫；
❹ 有两性外生殖器畸形者；
❺ 各种先天性畸形者；
❻ 遭受放射线辐射或其他各种致畸物质者；
❼ 血液系统肿瘤及追踪疗效等。从临床诊断要求来讲，一般观察30～50个细胞，其中3～5个形态结构完全相同的核型就可初步诊断。