果糖－1－磷酸醛缩酶缺陷

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又称遗传性果糖不耐受症。

本症为常染色体隐性遗传，部分杂合子也可有症状。临床主要表现有呕吐、腹泻、黄疸、肝大、生长障碍以及出血、低血糖。果糖代谢主要在肝细胞内，果糖－1－磷酸醛缩酶的缺乏，肝细胞内1－磷酸果糖堆积，后者抑制了果糖－1，6－二磷酸醛缩酶的作用，使正常从甘油、氨基酸等转变成葡萄糖的异生作用受阻，从而产生低血糖。

过多的1－磷酸果糖还抑制了磷酸化酶的作用，阻碍了糖原变成葡萄糖，这是引起低血糖的另一个原因。