字词 | 心型糖原累积病 |
类别 | 中英文字词句释义及详细解析 |
释义 | 心型糖原累积病 即“糖原累积病Ⅱ型”,又称“pompe病”,以婴儿期出现心力衰竭为特点,其缺陷酶为溶酶体的酸性α-1,4-葡萄糖苷酶,故为溶酶体病之一。 α-1,4-葡萄糖苷酶存在于各组织细胞的溶酶体内,因此本病表现为全身性糖原累积。肌肉组织或白细胞酶测定可明确诊断,产前诊断可从羊水细胞中测酶确立。无特效治疗方法,由于通常的糖原代谢途径正常,饮食控制无效。 |
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