巨幼红细胞贫血

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因缺乏维生素B₁₂、叶酸等造血原料或因嘌呤与嘧啶代谢缺陷所引起的血与骨髓特异性的巨幼细胞性改变。

发生病变的实质是细胞内DNA合成障碍，巨幼细胞是一种在形态和功能均有显著变异的细胞，它不仅影响红细胞生成、粒细胞和巨核细胞以及其他组织细胞亦受累。临床症状除具有一般贫血症状外，尚可有轻度黄疸，并伴有胃肠道症状如食欲不振、恶心、腹泻等，婴幼儿缺乏维生素B₁₂时会出现神经系统症状，表现表情呆滞、嗜睡、对外界反应迟钝、少哭不笑、智力发育和动作发育滞后，甚至原来已会坐、爬等，病后又不会，还可出现肢体、躯干、头部和全身震颤，甚至抽搐、肌张力增强、腱反射亢进，踝阵挛阳性。叶酸缺乏则无精神，神经症状。