巨大血小板综合征

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又称“伯纳德－苏里尔综合征”，血小板膜成分异常性出血性疾病。

为常染色体显性遗传。本质是血小板膜糖蛋白Ⅰ缺乏，血小板不能粘附于血管内皮下组织，不能结合凝血因子Ⅷ、Ⅵ、V。

纯合子自幼即有皮肤、黏膜出血，可有关节腔及脑出血，但无深部血肿。实验室特点有：
❶ 外周血片上有巨大血小板，大小似淋巴细胞，大者直径可超过8μm；
❷ 血小板轻度或中度减少；
❸ 出血时间延长；
❹ 瑞斯托霉素不能诱导血小板聚集；
❺ 凝血酶原消耗不良。输血小板是惟一有效的治疗。