家族性高胆固醇血症

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儿童时期高脂蛋白血症最常见的类型，为常染色体显性遗传。

病人细胞膜上的脂蛋白受体减少或缺如，β脂蛋白不能以正常速度进入细胞内，因而不能发生反馈作用，抑制胆固醇的合成。多有明显的家族史，父或母中至少1人有高胆固醇血症。纯合子症状较重，多以黄色瘤为早发症状，眼睑、肌腱、尤以跟腱多见，皮下黄色瘤可见于肘、膝和臀部，老人角膜亦较多见。杂合子病人在动脉硬化前可无症状。

治疗限制脂肪入量，服用降胆固醇药物。