唐氏综合征

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亦称“先天愚型”、“21三体综合征”、“伸舌样痴呆”。

因染色体畸变所致的一种精神发育迟滞。塞甘1846年首先报告，1866年唐氏详细描述。

1959年勒琼等人证实本病是由异常增多一条21号染色体所致。主要表现除智力低下外，还有特殊的面容，如鼻梁低，眼斜视，两眼距宽，两眼外角向上翘，内眦赘皮，耳小且常低位，口常张开，舌伸出口外，流涎多；手掌短，掌纹呈通贯状；肌张力低，步态不稳；50%有先天性心脏病等。

21三体型染色体异常与母亲妊娠年龄偏高有关。本病的产生机理尚不清楚。

无特殊治疗，应著重进行长期耐心的教育训练，重点是生活自理技能、语言获得和行为社会化。若能提供确有助益的措施，这类儿童经早期开始的教育和广泛训练，能得到适度发展。