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字词 半乳糖血症
类别 中英文字词句释义及详细解析
释义 半乳糖血症

一种先天性代谢缺陷病。

属常染色体隐性遗传。由于红细胞和肝细胞中缺乏半乳糖-1-磷酸尿核式转移酶,半乳糖-1-磷酸转变为葡萄糖-1-磷酸过程受阻断,因此聚积在血液及组织内,引起肝、脑、肾、晶状体受损。

婴儿早期出现呕吐、腹泻、黄疸、肝大、体重不增,有时可见白内障、智能低下、肝硬化,应早期诊断,完全停用乳类食品。

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