黄瘤病
皮肤黄瘤病是真皮内含有脂质的组织细胞（黄瘤细胞）的黄色或桔色丘疹和结节。当黄瘤细胞侵及内脏并伴有血脂质和其他系统异常的称黄瘤病。本病分原发性和继发性两大类。前者又有家族性和非家族性之别。家族性中有遗传基因的，称原发性家族高脂蛋白血症黄瘤，血脂有不同程度的异常。非家族性的病例散发，血脂正常。继发性黄瘤多由原有疾病引起血脂增高后伴发黄瘤，如甲状腺功能减退、慢性胰腺炎、糖尿病、胆汁性肝硬化及造血系统病如多发性骨髓瘤等。少数疾病可不引起血脂增高而出现黄瘤，如巨球蛋白血症、髓性和淋巴性白血病、组织细胞增生症等。
皮疹有五种基本类型：
❶发疹性： 常迅速成批发出，分布于臂、肢体伸面、胸、背和面部，为针头或火柴头大小丘疹，橘黄色伴有红色基底，有时口腔粘膜也可累及，经处理后可迅速消退而不留痕迹。
❷结节性：较常见。起病缓慢，一般直径大约0.5～3cm，表面可呈半球形或分叶状，边界清楚，桔黄色，围以红晕，质硬不易退，常见于肢体伸面，特别是膝、肘关节附近。
❸扁平性：最常见于睑周，泛发的可波及面、颈、躯干上部和手臂，为扁平黄色丘疹，边界清楚，表面平滑。
❹腱性： 是一种特殊类型的结节性黄瘤，为圆形或卵圆形硬质皮下结节，与其上皮肤粘连，境界清楚，附着于腱、韧带、筋膜和骨膜、常见于跟腱和手指伸肌腱。
❺掌纹性： 是一种沿掌面皮纹分布的扁平黄瘤。
原发性黄瘤
(1) 家族性高脂蛋白血症黄瘤： 这类病人均同时伴有明显血脂异常和不同程度的系统表现。其中又分： Ⅰ型（家族性高乳糜微粒血症）: 婴儿或在10岁前发病。以发疹性黄瘤为主，如发生于肘、膝部则易融合成片似结节性黄瘤，病程长的也可呈扁平或结节状。粘膜有时也可累及。血脂下降后数周，皮疹可消失不留痕迹。常伴肝、脾肿大，有急腹痛和脂血症性视网膜症。偶发生血管意外。预后好。Ⅱ型(家族性高胆固醇血症、高β脂蛋白血症、家族性高胆固醇血症黄瘤): 有明显家族史，孩童期或青少年开始发病。黄瘤是本型重要特征。有扁平、结节和腱黄瘤，后者更具临床意义。常有严重心血管合并症。预后差，与发病年龄有关，发病年龄越轻的预后越差。Ⅲ型（高胆固醇血症和高甘油三酯血症混合型）:成人期发病，可见到各种黄瘤，其中以掌纹黄瘤较突出。患者体形可较肥胖，可有角膜环和肝脾肿大，有时合并胰腺炎，常有外周和冠状动脉硬化，预后差。同时可有糖耐量差和高尿酸血症。Ⅳ型 （碳水化合物诱发高脂血症）: 较易发生发疹性黄瘤，也可见到扁平、结节性和掌纹黄瘤。体形常肥胖，有角膜环、脂血症性视网膜症，胰腺炎、冠状动脉粥样硬化，预后差。常有糖耐量差和高尿酸血症伴痛风危象。Ⅴ型： 成人期发病，较易发生发疹性黄瘤，或可见到结节性黄瘤。可有体形肥胖、胰腺炎，偶伴动脉硬化。
(2) 非家族性正常脂血性黄瘤：
❶播散性黄瘤： 起病于青少年，为黄色、桔黄色或棕黄色丘疹或结节，初起分散继以聚集成片状，主要分布于腋、腹股沟、颈、肘、膝等身体大皱褶处，基本对称。粘膜可被累及、严重影响呼吸道时，可引起窒息。部分可并发尿崩症，但较轻。可自行缓解。预后好。
❷泛发扁平黄瘤： 多在40～50岁后发病，最常见于睑周，可集中于上睑内侧，也可遍及整个上睑甚或整个眼睑。可对称泛发于躯干和肢体，以面颈、躯干上部和臂为主。一般预后好。
❸青幼年黄色肉芽肿： 发生于幼儿，表现为结节性黄瘤，初起色红，随增大，色渐转黄，于1～2年内自行消失，少数可累及眼、肺、肝、脾等脏器。
继发性黄瘤 指继发于各种病因的黄瘤，可伴有血脂增高或血脂正常。
❶甲状腺功能低下： 可有结节性和扁平黄瘤，有时伴有发疹性黄瘤。总胆固醇和β脂蛋白增高，有时伴有甘油三酯和β脂蛋白增高。
❷肾病综合征： 可有发疹性或结节性和扁平黄瘤，前者常伴甘油三酯、乳糜微粒、前β脂蛋白增高，出现后二者时伴β脂蛋白增高。
❸胰腺炎： 急性的常为发疹性黄瘤，甘油三酯和前β脂蛋白增高，同时血糖增高。在慢性钙化性胰腺炎，血脂常明显增高，伴结节性和扁平黄瘤。
❹糖尿病： 发生于青年糖尿病患者，皮肤和粘膜常可出现发疹性黄瘤，发生结节性和扁平黄瘤者常伴肝大。总胆固醇、甘油三酯、乳糜微粒、前β脂蛋白和β脂蛋白可有不同程度增高。
❺肝病： 最常见于梗阻性胆汁性肝硬化者，为扁平、结节性和掌纹黄瘤，同时伴皮肤瘙痒、黄疸、肝肿大。多为酯化胆固醇、磷脂和前β脂蛋白增高。
❻造血系统病： 在骨髓瘤者，开始可为发疹性继以扁平和结节性黄瘤，可伴甘油三酯和前β脂蛋白增高； 也有部分病例血脂正常，如见于白血病者，可伴有泛发扁平黄瘤。
❼在组织细胞增生症的急性播散型和慢性进行型可有扁平和结节性黄瘤，而血脂正常。
❽其他如神经类脂代谢紊乱疾病中，尼曼-匹克病在组织中含有大量神经磷脂的泡沫细胞，可有发疹和扁平黄瘤，皮色褐黄，肝脾肿大，血中甘油三酯和前β脂蛋白可增高。
组织病理的特征是在真皮内散在或聚合的含有脂质的组织细胞即泡沫细胞和多核或环状排列的巨细胞即杜顿(Touton)细胞。
诊断根据较坚实的黄色、桔黄色丘疹和结节性损害易考虑到黄瘤。必要时作活组织检查。
饮食控制对原发性家族性高脂蛋白血症黄瘤病有积极意义。对Ⅰ型应低脂肪饮食，每日控制在30g内，对Ⅱ～Ⅴ型还应低糖，每日控制在12.5g左右。应增加蛋白质量，忌酒。药物治疗常用胆酪胺、祛胆乙酯、右旋甲状腺素、菸酸等，均有降低胆固醇作用，祛胆乙酯、菸酸还能降低甘油三酯。中药杜仲、首乌、虎杖、丹参、山楂等除能降低血脂外，对心血管也有良好作用。对原发性正常脂血性黄瘤，由于可能自动消退，一般不影响健康，不需特殊治疗。对继发性黄瘤，主要在于治疗原有疾病。对伴有高脂血症的患者，可同时配合上述饮食和药物治疗。
黄瘤病
本病临床特征有尿崩症，眼球突出和进行性骨质破坏。血浆中胆固醇、磷脂和中性脂的含量正常。病变组织中含胆固醇的细胞保持着分化以前的胚胎网状细胞的功能。胆固醇的含量较正常组织高10～20倍。病变有2型：
❶单一型，仅累及一种组织（皮肤或骨胳）,
❷普遍型：可同时累及几个器管，如网状内皮系统、骨胳、神经系统、胸膜、肺、眼眶等。根据组织学改变，病程可分4期：
❶增生期：网状细胞和组织细胞在组织中堆积。
❷肉芽肿期：呈现很多嗜酸性细胞，白细胞和巨细胞。
❸黄色瘤期：在网状细胞的胞浆中已有脂类物质，细胞浆变为泡沫状，出现黄色瘤细胞特点。
❹纤维期： 黄色瘤细胞和内皮细胞被成纤维细胞和结缔组织代替。
男性多见，儿童期起病，多尿与烦渴的尿崩症和突眼为常见症状，身体和智力发育迟钝，肥胖生殖无能，脑膜累及时可引起颅内压增高。亦可有龈炎、牙齿脱落，慢性中耳炎，皮肤变黄、肝、脾、淋巴结肿大。颅骨病损处可扪及软组织小结，有压痛。头颅X线摄片示膜性骨大块缺损，肺部摄片呈类似粟粒性肺结核的弥漫性浸润阴影，病程缓慢进展，少数病人可完全恢复。
根据尿崩症、突眼和颅骨缺损不难诊断，在网状细胞和组织细胞增殖期，与其他组织细胞增殖症如累-赛(Iette-re-Siwes) 症不易鉴别，因此要反复进行活检和化学分析。治疗以垂体后叶素对尿崩症有效，病变部位X线治疗，可使症状暂时减轻。