马方综合征Marfan syndrome

亦称蜘蛛指（趾）综合征。是常染色体显性遗传性疾病，每代亲属均有出现。与性别无关，两性患病率相等。典型表现为身材高、四肢及指（趾）细长、视力障碍、先天性心血管疾病等。它是青年妇女妊娠期发生主动脉瘤的一个主要因素，充血性心力衰竭或动脉瘤破裂是本病死亡的重要原因。单纯马方综合征不是剖宫产指征，因主动脉瘤在临产前已形成，可按妊娠合并心脏病处理。

马方综合征Marfan syndrome

又称“长指（趾）、晶状体半脱位综合征”。本征特点为晶状体异位，骨骼细长特别是四肢骨骼细长，状如蜘蛛指（趾），全身中胚层组织广泛发育不良，常常伴有心脏病。本征具有家族遗传性，为常染色体显性遗传，常染色体数目44个中的第13、21染色体上有大的随体出现。临床上，眼部可有：
❶晶状体脱位，双眼性，多向鼻上方脱位；晶状体小而呈球形，并可见晶状体混浊。
❷屈光改变，高度近视、远视或散光。
❸虹膜震荡，虹膜缺损，瞳孔缩小，瞳孔残膜等。患者全身表现为骨骼变细变长，四肢、手足过长（蜘蛛指趾），有长头畸形、脑小畸形、脸形细长，脑积水。脊柱常向后侧隆突，脊柱与肋骨过早骨质接合，出现翼状肩胛骨和桶状胸。全身肌肉发育不良，几乎无皮下脂肪。关节松驰、无力或挛缩，膝腱变长，扁平足畸形。心脏常有Fallot四联症、先天性卵圆孔开放、大动脉缩窄或发育不良等先天性疾患。马方综合征晶状体半脱位可致继发性青光眼而需手术治疗，经晶体摘除加前房型人工晶体植入术后可获良好效果。