颅骨黄色瘤病

慢性特发性黄色瘤病又名汉-许-克病，是网织内皮细胞系统的疾病之一，为一种类脂沉积的代谢疾病，病因不明。病变主要发生在骨胳系统，特别是在骨髓，而发生在肺、肝、脾等内脏者则无重要意义。除颅骨外，其他扁平骨，如骨盆、肩胛骨、肋骨、上颌骨、下颌骨和脊椎骨等也可发生。由于网状内皮细胞内有胆固醇沉积形成所谓泡沫细胞，继而生成肉芽肿、结缔组织瘢疤，最后可能骨化。肉眼看来，肉芽组织为黄色或灰黄色的脆性肿块。显微镜下可见到大量含胆固醇的网状内皮细胞，呈圆形或多角形，胞体大，胞浆呈泡沫状并可用酒精使之溶化。此即泡沫细胞。此外尚有嗜酸粒细胞、淋巴细胞和浆细胞（总称渗出细胞），以及胆固醇结晶。颅骨平片上可见典型的地图样缺损，单发或多发，范围大小不等，边缘清楚、锐利而无硬化带。这种改变多发生在顶骨和颞骨，并可同时见于左右两侧，少数病变特别广泛者甚至使大片正常骨板被病骨所包围而孤立。在颅底、蝶鞍、视交叉沟、蝶骨大翼和小翼、颞骨岩部等处都可发生轻重不等的破坏，不少在眼眶位片上尚可见到眶上裂和眶壁有同样性质的破坏。由于在这些骨质破坏区同时尚可存在与破坏范围不相一致的肉芽肿块，故如有下述某些症状难以解释时，则需考虑本病可能性。本病大多见于3～5岁的小儿，一般病程缓慢。典型病例可发生地图样颅骨缺损、眼球突出和尿崩症组成的Christian三主征。此外尚可发生低热、贫血、肌肉和关节酸痛和其他垂体功能障碍症状。在颅骨缺损处可触到皮下柔软肿物。血脂质可增高但胆固醇常正常。婴幼儿患者预后不良，易因症状加重和合并症导致死亡。本病对放射线较敏感，及早放射治疗可阻止病变发展，并可能促使骨质再生。对病变范围广泛施行手术切除及颅骨缺损修补术后的病例，也应进行放射治疗。