颅脑先天发育畸形

颅脑先天发育畸形包括如下：
狭颅症 又称颅窄畸形，是颅缝提早骨化、封合所致的先天性头颅畸形。病因不明。可为单一颅缝或几个颅缝提早封合，引起不同的头颅畸形。颅缝提早封合阻碍脑发育，且可引起颅内压增高。本症尚可并发指（趾）畸形、胆管闭锁及先天性心脏病等。
狭颅症分为： 舟状头畸形，也称长头畸形：矢状缝、颞鳞缝与蝶枕缝提早封合，致头长而窄，相当于前囟处升高，颅底较为低下，形成舟状头畸形。尖头畸形，也称塔头畸形：冠状缝与矢状缝提早封合，致头颅前后径及横径短，而垂直径增大。额顶骨隆突，颅底尤以中颅窝低下，颅窝短而深，头颅呈尖头形。颅壁薄、密度低、脑回压迹显著。眶顶低下，蝶骨大翼大而前移，致眶窝变浅。眶上裂短，视神经孔缩小。小头畸形： 所有颅缝均提早封合，致头颅各径均小。有颅内压增高表现，脑回压迹极为显著。脑小畸形虽头颅也小，但颅壁于颅缝处重迭，并无颅内压增高表现，而颅骨内壁平坦、增厚，一般不难鉴别。偏头畸形，也称斜头畸形： 一侧颅缝提早封合，致使该侧头颅小，而另一侧正常或代偿增大，头颅两侧不对称。气脑造影可见脑室缩小，蛛网膜下腔变窄。由于头颅平片多可诊断，故一般无需造影检查。
扁平颅底与颅底凹陷 扁平颅底是指颅底变平，前中后颅窝由前向后失去逐次低下的阶梯状关系。以基底角或称颅底角作为判断依据，如此角大于145°即为扁平颅底。基底角是在头颅侧位片上，鼻点（额鼻缝）、蝶鞍中心和枕大孔前缘三点联线之夹角。虽则扁平颅底可并发于颅底凹陷，但单纯扁平颅底并无临床意义，更不可与颅底凹陷混淆。颅底凹陷是枕大孔连同周围骨向颅内陷入的一种畸形。多属先天性，常并发颈椎发育异常。也可继发于颅底软化疾病，如畸形性骨炎和软骨病等。诊断颅底凹陷要依靠平片及体层摄影。颅底与颈椎侧位需照在一张片上。诊断主要根据枕大孔及周围骨与枢椎齿状突的上移。为了判断有无上移，需用一些径线测量，如硬腭枕大孔后缘联线，系侧位上硬腭后缘与枕大孔后缘联线。齿状突尖端高于此线3mm为异常。硬腭枕鳞外板下缘联线，系硬腭后缘与枕鳞外板下缘联线。齿状突尖端高于此线6mm为异常。Klaus高度指数，系侧位上鞍结节到枕内粗隆联线。齿状突到此线之垂直距离小于34mm为异常。二腹肌沟线，系标准正位上两侧乳突内缘与颅底交点间联线。齿状突尖端超越此线2mm为异常。上述几种径线测量，阳性结果出现越多，则越有诊断意义。
枕大孔骨缘上陷可累及前缘、侧缘、前侧缘或全部骨缘。严重时，枕骨斜坡上升、变平与蝶鞍平齐。岩骨也可有不对称上陷。枕大孔多变形，前后径变小。环枕区的正常解剖关系丧失。后颅窝可变扁，偶有颅内压增高表现。本症还可并发环枕区畸形，如环椎枕骨部分性或完全性融合，环枢关节半脱位，表现为环椎前弓与齿状突间的关节间隙加宽，齿状突缺如、发育不全或分离，以及颈椎融合等。应当指出，X线所见与临床表现可不一致，有人可无症状，只于X线检查时发现。气脑造影可见枕大池变窄，伴轻度脑积水，还可发现并发的小脑扁桃体延髓联合畸形。
颅骨陷窝 是新生儿少见的发育异常，也见于胎儿，生后1～3月后逐渐消失。病因不明。颅壁薄如皮革，出现多数陷窝，陷窝处内板与板障缺如，缺少或完全没有钙盐沉着，其外围以骨嵴。有时，外板也缺如，形成颅窗。常并发颅裂、脊椎裂和脑脊膜膨出等。有时并有脑积水和脑小畸形等发育异常。头颅平片陷窝表现为圆形或椭圆形、蜂窝状或泡沫状密度减低区，边缘呈线形致密，直径由几毫米到几厘米。切线位显示陷窝处只有外板，而颅窗则为边缘整齐的骨缺损。陷窝分布无一定规律，可只累及顶骨，或顶额骨，颞枕骨多不明显，而颅底及蝶鞍多正常。颅缝及囟可以增宽。
脑膜膨出与脑膜脑膨出 颅内容物通过先天性颅骨缺损疝出于颅外，形成软组织肿块。其内只含脑脊液者为脑膜膨出，如还含有脑组织则为脑膜脑膨出。只有颅骨缺损而无疝出者为隐性颅裂。
脑膜膨出头颅平片表现为一密度均匀的软组织肿块与颅骨相连，大小不等，相连处可见圆形或椭圆形、边缘光滑的骨缺损。脑膜脑膨出的软组织肿块和骨缺损常较大，因常并发脑小畸形，而头颅较小。枕部膨出常较大，枕骨缺损可与枕大孔相连。额鼻部膨出，骨缺损见于鼻根附近，可有鼻檐翘起。颅底部膨出少见，于鼻腔、眼眶或咽腔出现软组织肿块，并于相应部位出现骨缺损。隐性颅裂只有边缘光滑的骨缺损。两者多见于头颅中线部位。气脑造影可在诊断发生困难或需区分脑膜膨出与脑膜脑膨出时采用。脑膜膨出可见软组织肿块中充有气体或显出液平面，而脑膜脑膨出还可见与脑质相连的软组织块影，即疝出的脑组织。膨出附近的脑质常有萎缩。
脑小畸形 是常见的脑发育障碍。患儿智力低下，视力丧失或有癫痫与瘫痪。由于脑组织少，颅腔也相应变小，颅壁增厚，而头颅较小。头颅平片可见头颅小，与发育正常的颅底骨和面骨比例明显不称。前额平坦而后倾，枕部突出。颅缝可提早封合。颅缝未封合则颅缝两旁颅骨重叠。颅缝封合则骨壁与板障增厚。颅骨内板平坦，脑回压迹消失，尤以颞骨鳞部、眶顶及岩骨为明显。蝶鞍常较小。鼻窦及乳突气房常气化显著。脑小畸形根据平片所见，结合临床多可确诊。轻型患者可行气脑造影，表现为脑室对称扩张，基底池及脑沟增宽。
脑大畸形 为少见的大脑发育不全，脑组织虽过多，但质量低劣，主要症状是智力低下，惊厥和头颅增大。头颅平片见头颅增大，颅壁变薄似脑积水。气脑造影可见脑室与蛛网膜下腔大小正常，指明系脑组织过大，可与脑积水相鉴别。
胼胝体发育不全 为少见的先天发育异常。可为部分性或全部缺如。可并发其它先天发育畸形。气脑造影表现特殊，可以确诊。前后位上可见两侧侧脑室明显分离，内缘凹陷，上外角尖突，呈倒“八”字形排列，侧脑室后部明显扩张。室间孔延长，第三脑室扩张并向上移位。侧位上可见侧脑室体部向上隆起，大脑半球内面脑沟绕第三脑室顶呈放射状排列。脑血管造影也有特殊改变。侧位上大脑前动脉与胼周支近段由于没有胼胝体而失去环绕胼胝膝部走行的弓形，呈垂直上升，其后段走行位置低。小分支呈放射状排列。大脑内静脉与大脑大静脉走行变直，向上移位，静脉角变形。前后位上大脑前动脉无移位，大脑中动脉无异常或位置稍高。大脑内静脉升高，且可向同侧移位。
透明隔发育异常 包括透明隔缺如和透明隔囊肿。
(1) 透明隔缺如： 系罕见病变，常并发胼胝体和穹窿的发育异常。气脑或脑室造影于前后位上可见透明隔影消失，侧脑室扩张。侧位上侧脑室前角及体前部透亮度加大。如为单一侧脑室，则脑室变形，形状不定，居中线部位。也可形成一巨大囊腔。
(2) 透明隔囊肿： 两层透明隔间积液过多，使透明隔间隙扩大成囊肿状，即为透明隔囊肿。因常压迫室间孔造成梗阻，而使两侧侧脑室扩张。气脑或脑室造影可见透明隔呈圆形或椭圆形致密影，轮廓光滑，向两侧侧脑室突入。侧脑室呈对称性扩张。第三脑室轻度扩张，顶部受压。诊断多不困难。
小脑扁桃体延髓联合畸形 为后脑发育畸形，小脑扁桃体过长、变形并与延髓经枕大孔下移。第四脑室也可下移。常并发脑积水、脊椎裂和环枕区畸形。平片只能发现并发的脑脊膜膨出、颅底凹陷及环枕畸形等。气脑造影可见小脑扁桃体呈舌状软组织影经枕大孔伸入颈椎椎管上段，紧居颈髓之后。扁桃体过长，可超过18mm。第四脑室常狭小，位置低，甚至低于枕大孔平面。枕大池常狭小。部分小脑也可下降。重者并颈后部脊膜脊髓膨出，其中还有小脑。表现典型，不难诊断。本畸形同扁桃体下疝的鉴别在于后者扁桃体呈圆锥形，不变长，第四脑室不向下移位。与伸入枕大池和高位颈段椎管内肿瘤的鉴别是，后者肿块影不规则。碘苯酯脊髓造影可见造影剂停于颈椎水平，侧位上于颈髓后方出现一轮廓光滑的充盈缺损，似一高位硬膜内髓外肿瘤。正位上可显示下降扁桃体的形态，呈两侧对称或不对称的分叶状，中间的切迹为第四脑室出口的谿部。
先天性脑积水并小脑蚓体发育不良 (Dandy-Walker综合征) 也称第四脑室中、侧孔先天性闭锁，系罕见的后脑发育异常。中孔与侧孔延迟开口或缺如，致第四脑室扩张，似一巨大囊肿，小脑半球发育不良，蚓体缺如。头颅平片除脑积水表现外，后枕部膨隆，枕骨变薄，窦汇与横窦压迹升高。人字缝常分离。脑室造影表现为脑室全部扩张，而第四脑室尤为显著呈囊状，与枕骨内板相接，且可伸入椎管中。侧脑室下角后部与后角被抬高。脑血管造影可见脑积水表现。大脑后动脉与小脑上动脉同上移位，大脑大静脉延长，上行导入位置过高的直窦和窦汇。