青紫型先天性心脏病

心脏血管的畸形，使左心或主动脉血中混有含氧量低的静脉血（统称右向左分流）以致皮肤及粘膜出现不同程度的持续性青紫者(一般于生后6～9月出现杵状指趾)称青紫型先天性心脏病。青紫型先天性心脏病由于组织缺氧，生长发育多迟缓，智能较落后，活动受限，休息时呼吸亦较急促，眼结合膜充血，鼻梁、头皮可见粗大静脉，指趾端呈暗红色，臂、腿肌肉松弛无力，周围血红细胞增多、血小板减少、红细胞比积增高，年长儿可有便秘，可并发脑血栓产生偏瘫及脑脓肿等。
本病应与婴儿特别是新生儿的其他非心脏疾患引起的青紫鉴别，最常见者为肺部疾患如肺炎、气胸、双鼻后孔闭锁、膈疝等；另外中枢神经系统疾病，高铁血红蛋白血症，低糖血症，败血症等亦均易发生青紫。若于哭吵时青紫加重多属心源性青紫； 若哭吵后青紫反减轻则多属肺源性；此外给患婴吸入100%纯氧10～15分钟，其动脉血氧饱和度能恢复至正常(Po2超过150mmHg) 则可排除先天性心脏病. 心源性者（及肺透明膜病）吸纯氧后动脉血氧饱和度仍低(Po₂不能达到150mmHg)。
青紫型先天性心脏病按肺血流量的多少可分为二型：
肺血流量减少型 心脏左右两侧或动静脉之间有异常通道，当右心室流出道梗阻或肺动脉高压时，右心压力增高并超过左心压力，血流从右向左分流，肺动脉血流量因而减少，故较少患呼吸道感染。肺动脉第二音减弱。如右心室流出道有梗阻，患儿于婴儿期晨起喂奶、啼哭或大便时常出现“缺氧发作”，发作时呼吸困难、青紫加重，杂音变轻，有时甚至知觉丧失，出现惊厥等。3岁以后“缺氧发作”渐渐消失而出现蹲踞现象。本型畸形有法洛三联症、四联症、五联症、三尖瓣闭锁、三尖瓣下移、肺动脉闭锁等。法洛三、四、五联症及三尖瓣下移另立条目，少见畸型如下：
三尖瓣闭锁 约占先天性心脏病的1%，主要病变为三尖瓣完全闭锁、右心房与右心室不相通，右心房血全部经过扩张的卵圆孔或房隔缺损到左心房，因而右心室发育不良。本病多伴有室隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉闭锁或发育不良。伴大血管错位者约占30%。血液动力学改变与伴向的畸形有关，若伴有右心室流出道梗阻者则肺血流量减少，若伴有大血管错位及大型室隔缺损或动脉导管未闭者则肺血流量增多，可导致充血性心力衰竭。临床表现为生后或婴儿期即有气促与青紫，小于6个月常出现“缺氧发作”(屏气，惊厥)。体格检查有杵状指 （趾），单一和亢进的第一心音，胸骨左缘可听到室隔缺损的杂音，肺血流增多者肺动脉瓣区第二音较亢进，可出现第三心音或舒张中期滚筒样杂音，颈静脉搏动图可见到由于右心房收缩产生的明显颈静脉“a”波。心电图示电轴左偏，额面向量QRS环向上向左，有左心室及右心房肥大图形、右室电压减弱，均有助于本病的诊断。胸部X线多数见肺血流量减少，心脏小，其形态与法洛四联症的心影较相似；少数见肺血流增多，心脏扩大。心导管检查，导管可经右心房到左心房、左心室，不能通过三尖瓣。心血管造影可以确诊，显示右心房增大，造影剂可返流入下腔静脉及肝静脉，同时部分通过卵圆孔到左心房。超声心动图示右心室内径减小，缺乏三尖瓣回声波。婴儿可作球囊房隔造口术(Ballon atrial septostomy)或增加肺血流量的姑息手术。4岁后可作右房肺动脉吻合术。
肺动脉闭锁 发病率约占先天性心脏病的1%以下。主要病变有肺动脉瓣融合、漏斗部闭锁、右心室及三尖瓣环常发育不良，也可有右心室扩大伴三尖瓣关闭不全。室隔多完整，肺部血流多由支气管动脉供应。临床见出生数日后即有明显青紫与“缺氧发作”，气促与心力衰竭亦迅即发生，多数死于新生儿期。体格检查可无杂音，右心室增大者可听到三尖瓣关闭不全的返流性收缩期杂音，第一音后有收缩期喷射性喀喇音，心底部第二音单一而亢进。伴动脉导管未闭者有连续杂音。心电图电轴可正常，有右心房肥大；右心室发育不良者右心前导联V1,V2示右心室电压较正常振幅低。随着生长，心电图显示电轴右偏、右心房及右心室肥大的倾向增加。胸部X线见肺血流明显减少，心脏多明显扩大以右心房为主，肺动脉段凹陷，肺野缺血呈网状。心导管示右心房压力增高，右心室压力可超过体循环压力。造影时肺动脉不显影，右心室流出道闭锁，造影剂充盈后，外观呈“滴水样”；造影剂返流至右心房并可通过未闭的卵圆孔再入左心房，右心室腔小或增大。为维持生命，应设法增加通过卵圆孔的右向左分流量或通过动脉导管增加肺血流量； 前者可作球囊房隔造口术，后者可滴注前列腺素E使动脉导管维持开放状态直到能作根治手术时为止。右心室及三尖瓣接近正常大小者可作肺动脉瓣切开术增加肺血流量。右心室发育不良者考虑作锁骨下动脉与右肺动脉吻合术。
肺血流量增多型 多为大血管起源异常或瓣膜异常，而右心室流出道无梗阻。由于肺血流量增多，故呼吸道感染多，肺动脉第二音亢进。本型畸形有完全性大血管错位、纠正性大血管错位、完全性肺静脉异常回流、永存动脉干、左心室发育不良综合征、单心室复合征及右心室双出口等。大血管错位等常见畸型均另立条目，少见的如下：
单心室复合征 主要病变为心室腔间无室隔存在，或有较大的室隔缺损，左右心室共腔，多数呈单一左心室。常伴其他心脏畸形如左型或右型大血管错位，右心室流出道梗阻，肺动脉瓣或瓣下狭窄等。临床症状与伴发畸形及肺血流量有关。肺血流量增多者，婴儿早期即有充血性心力衰竭，青紫表现较轻；肺血流量减少者早期即显青紫、乏力、气促与法洛四联症的临床表现相似，心力衰竭较少。体格检查肺血流量多者，心前区有抬举感、心搏动弥散，第一音响亮；第二音单一，可有全收缩期或长而喷射性杂音。肺血流量少者，第一音多正常，第二音可单一，心基底部可有粗糙的Ⅲ～Ⅳ级喷射性收缩期杂音。心电图轴常右偏，心前导联可示右心室肥大或双心室肥大，若心前导联均显示单一QRS波形可助诊断。胸部X线检查无典型表现，取决于是否伴有肺动脉狭窄，无狭窄者肺血流量增多，肺血管影增粗，心脏扩大；有狭窄者，肺血流量少，肺门血管影正常，心影可正常或稍增大。心导管检查肺血流量多者动脉血氧饱和度略降低，肺动脉压力增高。肺血流量少者，动脉血氧饱和度明显下降，心室与肺动脉之间有压力阶差。超声心动图示室隔缺如。心室腔内造影可以确诊。肺血流量多者常于婴儿期因充血性心力衰竭致死，此型于婴儿期可作肺动脉环扎姑息手术；近年有重建室间隔手术成功的个别报道。
左心发育不良综合征 发病率占先天性心脏病的1%以下，病变包括升主动脉弓、主动脉瓣、二尖瓣严重狭窄或闭锁，左心房血流通过卵圆孔或房隔缺损到右心。左心房、肺静脉、肺动脉压力均增高，主动脉血流则由动脉导管供应。临床表现为出生时正常，次日突现轻度青紫及呼吸困难，并即有充血性心力衰竭、进行性青紫及肺水肿，常于新生儿期死亡。体格检查，患儿显示苍白、发灰有助于诊断，脉搏微弱，常可摸不到，可呈休克状态，衰竭未产生前触诊有右心抬举感。2/3患儿可有Ⅰ～Ⅲ级收缩期杂音位于肺动脉区及左胸骨旁，可有单一而亢进的第二心音及喷射性喀喇音，偶可闻及滚桶样舒张期杂音于心尖区。心力衰竭时气促，心动过速，有奔马律，肺部有啰音，肝大明显，偶有水肿，可有少尿或无尿。心电图常示电轴右偏，P波高尖，右心室肥大，左心室电压较低。主动脉瓣闭锁者左胸前导联T波平坦或倒置。生后1～2天内胸部X线检查已见心脏呈中度或重度扩大，有明显肺静脉淤血或广泛肺水肿。心导管检查在心房水平有左向右分流，导管常能通过动脉导管。肺动脉选择性造影可见造影剂通过动脉导管充盈降主动脉，少量造影剂可返流到升主动脉及冠状动脉。目前尚无有效手术根治疗法。