铜缺乏症与铜过多症

铜摄入不足或先天性铜代谢缺陷可引起铜缺乏症，铜摄入过多又可致铜中毒。铜为人体必需微量元素，成人体内总含量为72(50～150)mg，其中1/2～1/3存在于肌肉中，约1/3存在于肝、脑、心、肾等器官。血浆铜浓度为116(70～150)μg/dl，其中90～95%在血浆铜蓝蛋白中。老年人血铜正常偏高。成人每日需要摄入量为1～3.8mg。铜主要生理功能为组成多种氧化酶的成分，如血浆铜蓝蛋白、酪氨酸酶、细胞色素氧化酶、超氧化物歧化酶、赖氨酸氧化酶、多巴胺羟化酶等。因而铜参与能量代谢、血红蛋白合成以及结缔组织的胶原合成等生化过程。一般膳食均含铜，含铜较丰富的食物为牡蛎、肝、牛肉、坚果类、玉米、糙麦、豆类等，牛奶含铜量较少。普通膳食可提供铜2～3mg，已足够生理需要。摄入过多的铜乃随胆汁排泄。一般每日每公斤体重铜的生理需要量为：婴幼儿80μg、儿童40μg、成人30μg。
铜缺乏症 人类较罕见，可表现为下列几种形式。
❶缺铜性贫血： 较多见于严重营养不良的婴幼儿或长期肠道外营养患者。由于铜摄入不足，致铜蓝蛋白（亚铁氧化酶）合成减少，引起二价铁氧化为三价铁并随着与转铁蛋白相结合的过程发生障碍，使铁不能被利用而参与血红蛋白的合成，导致小细胞低色素性贫血。血清铜、铜蓝蛋白和铁的浓度均减低，可并发中性粒细胞减少症和腹泻，或可见骨胳丢失矿质。必须同时服用铜和铁剂治疗，才见疗效。
❷婴幼儿卷发综合征： 由于铜在肠内吸收的先天缺陷，铜不能通过细胞膜而被转运，血清铜及铜蓝蛋白浓度减低。表现为头发因角化缺陷而卷曲，精神异常，生长发育延滞（长骨骨骺病变），神经脱髓鞘及共济失调、痉挛等，常在幼年死亡。可服用铜制剂(儿童0.2～0.3mg/日，成人10～15mg/日)。
❸白化病，由于含铜的酪氨酸氧化酶的先天缺陷，使酪氨酸不能进行羟化及其以后的一系列生化过程，因而不能生成黑色素，导致皮肤和毛发色素消失，使患者的皮肤和毛发均呈白色。本病无特殊治疗。
❹肝豆状核变性(Wilson病):系由于遗传性铜代谢障碍，使铜不能合成铜蓝蛋白等含铜产物，而广泛沉积在肝、脑、肾、角膜等器官组织中，因而引起肝硬化、脑豆状核变性(肌强直、震颤、构音障碍、精神症状)、肾功能不全、角膜褐色素环，有时可并发急性溶血。血清铜浓度及铜蓝蛋白活性减低，尿铜排泄增多。治疗可用D-青霉胺等络合剂，促铜排泄并对症处理。
❺血清铜水平减低：可并发于多种疾病而无明显症状，如细菌感染、病毒感染、类风湿性关节炎、风湿热、系统性红斑狼疮、心肌梗塞、急、慢性白血病、甲亢和某些癌肿。
铜过多症 单独由于铜摄入过多而引起的食物性铜中毒较罕见。曾见个别报告数例急性铜中毒，由于口服数克铜制剂所引起，临床表现为呕吐、腹泻、上腹痛、头昏、头痛、无力、心率增快、高血压、溶血性黄疸、尿毒症，最后昏迷死亡。国内曾报告由于饮用镀锌铜壶中饮料后，发生呕吐、腹泻等中毒症状者，当时检验饮料中的锌含量为833mg/L(远超法定允许量5mg/L)，铜含量为27mg/L(显著超过法定允许量3mg/L)，为锌和铜的合并中毒。经治疗后均获痊愈。此外，高铜血症可见于多种疾病而无特殊症状，如慢性炎症、阻塞性黄疸及肝硬化、动脉粥样硬化及心肌梗塞、恶性肿瘤(胃癌、何杰金病等)以及妊娠、口服避孕药等。