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系一种先天性疾病。是由于对位苯丙酮酸羟化酶和酪氨酸转移酶缺陷而引起酪氨酸代谢障碍。临床表现：先天性小头畸形、精神发育障碍、先天性白内障、皮肤角化过度；实验室检查，血中酪氨酸浓度增高、尿中酪氨酸排出量增多。治疗：限制食入含有酪氨酸及苯丙氨酸的蛋白质食物；对症、加强护理。
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