遗传病的预防yichuanbing de yufang
贯彻预防为主的方针,避免或降低缺陷儿的出生,是切实可行的有效优生措施。
❶避免近亲结婚:近亲结婚是指直系血亲和三代以内旁系血亲互相婚配。直系血亲是指有直接血缘的亲属,如祖父母、外祖父母、父母、子女、孙子女、外孙子女。三代以内的旁系血亲是指除直系血亲以外,在三代以内有共同祖先的亲属,如兄弟姐妹、表兄弟姐妹、堂兄弟姐妹、叔伯、姑姨、舅父、侄儿侄女、外甥、外甥女。我国自古就有“男女同姓,其生不蕃”之说,说明当时人们就已领悟到近亲结婚对后代的危害。但目前在偏僻闭塞、经济文化落后的地区,群众还没有完全摆脱“亲上加亲”的旧习俗。宣传落实婚姻法关于禁止近亲结婚的规定,是重要的优生措施。
❷开展优生咨询(见该词条);
❸开展产前诊断(见该词条);
❹检出携带者:隐性遗传病致病基因携带者,本人表型正常,但可将异常基因传给子代。及早检出携带者,将有利于对子代遗传病的预测。常用的方法有酶活性测定、耐量试验等。目前,可对数十种遗传病的携带者作出诊断,如血友病甲、血友病乙、6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症、抗维生素D佝偻病、血中丙种球蛋白缺乏症、纤维蛋白原缺乏症、半乳糖血症、肝豆状核变性等。