遗传性烟酸缺乏症hartnups' disease

又叫遗传性培拉格拉病，系一种常染色体隐性遗传性疾病。本病由于色氨酸吡咯酶缺乏，使色氨酸转变为甲酰犬尿酸原障碍；肾小管和小肠粘膜对色氨酸运转吸收障碍引起氨基酸尿和对中性氨基酸吸收不良。临床表现：糙皮病、胃肠炎、精神失常、智力低下、反复性小脑共济失调。防治：避免皮肤暴露在强光下；应用较大剂量烟酰胺；年龄转大后可好转。

遗传性烟酸缺乏症hereditary niacin deficiency

亦称哈特纳病。为先天性氨基酸代谢异常病之一，常染色体隐性遗传。由于色氨酸代谢异常，体内生成烟酰胺不足，故临床可有糙皮病样皮肤改变及神经精神症状，如共济失调、智力低下、情绪不稳、行为障碍。化验尿中尿蓝母及吲哚乙酸有助诊断。治疗可给大剂量烟酸。

遗传性烟酸缺乏症

本症于1951年首先在Hartnup的家族中发现，以后即称Hartnup病，又称Harts病或H病。是罕见的常染色体隐性遗传的家族性疾病。在新生儿中发生率约为1/26,000。主要缺陷是单氨单羧基中性氨基酸通过肾近曲小管和小肠上皮的转运机构障碍。患者都有不同程度的异常氨基酸尿，丙氨酸、丝氨酸、苏氨酸、缬氨酸等氨基酸，排泄量可达正常的5～10倍。肾小管重吸收障碍的程度因不同的氨基酸而异。血浆氨基酸浓度除苏氨酸、丝氨酸、天门冬酰胺和谷氨酰胺轻度降低外，其余均正常。临床表现主要是色氨酸吸收不良引起糙皮病样皮疹，好发在裸露的体表如颜面、前臂和腿，表现为皮肤发红、干燥、鳞屑、皲裂、起泡和渗出。日晒后明显而冬天可减轻。约20%病人有轻度到中度智力障碍。神经精神症状轻者仅有情绪不稳定，重者可有谵妄和短暂的小脑共济失调发作。如遇发热、精神抑郁、日晒、磺胺类药物均可加重病情。有些病人可无症状而仅因异常的氨基酸尿作筛选试验而发现。有些患者代谢异常仅限于小肠，未吸收的色氨酸被肠道细菌分解为一系列吲哚复合物，包括尿蓝母，吸收后再从小便排出。大量尿蓝母排出后被氧化成蓝色的靛蓝，引起蓝染，故称为蓝尿布综合征，此型患者可无神经系统和皮肤症状。本症伴有氨基酸尿，可与营养性糙皮病鉴别。治疗上主要用烟酰胺，口服40～200mg/d，可使皮肤及神经系统症状减轻。还可佐以口服新霉素治疗，减少肠道吲哚的产量。部分病例随着年龄增长而病情减轻，可能由于酶系发育成熟的缘故。