遗传性果糖不耐受症hereditary fructose intolerance

系一种隐性基因遗传性疾病。较罕见，小儿、成年人皆可发生。主要对进食果糖不耐受，如进食或静脉注入0.25克/公斤体重(小儿3克/体表面积m²)即可诱发低血糖症；进食量增大可出现恶心、呕吐，时间久有黄疸、肝肿大、蛋白尿、氨基酸尿等。本病是由于肝内果糖1-磷酸醛缩酶缺乏，致果糖-1-磷酸积聚，造成血浆果糖浓度明显升高并伴有果糖尿。本病须与缺少果糖激酶所致特发性果糖尿相鉴别，后者无低血糖症。防治，避免食入含蔗糖、果糖食品。

遗传性果糖不耐受症

遗传性果糖不耐受症系果糖-1-磷酸醛缩酶缺陷引起的果糖代谢障碍病，亦称先天性果糖血症，属常染色体隐性遗传。其临床表现大致可归纳为：
❶胃肠功能障碍：呕吐、食欲不振、厌甜食。
❷低糖血症： 进食果糖后出现低糖血症，血中果糖轻度升高，尿中果糖常阳性。
❸营养不良： 体重不增。
❹肝脏损伤： 肝大，黄疸，肝功能衰竭，有出血倾向及水肿。
❺肾曲管病变：有酸中毒、蛋白尿、氨基酸尿、葡萄糖尿。临床表现轻重不一，重者新生儿期即现肝功衰竭，轻者外观可完全健康，仅表现不喜甜食，食果糖后可有呕吐、腹痛及低糖血症。治疗应严格限制食物中果糖，方可减轻或避免症状发生。