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系指由于肠道吸收维生素B12受体功能不全引起血液中维生素B12减低而引起的一组征群。此种患者多有家族倾向，临床主要表现为大细胞性贫血，部分有神经系统症状。本病需与普通维生素B12缺乏症相鉴别；治疗可注射维生素B12，同时给以叶酸及维生素C等；严重者适当输血及对症。
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