进行性脊髓肌萎缩症

进行性脊髓肌萎缩症是脊髓运动神经原变性疾病，以肌萎缩及无力为主，无感觉障碍。为常染色体隐性遗传病。本病分婴儿型及儿童型。
婴儿型脊髓肌萎缩 为常染色体隐性遗传病，可分为急性及慢性两型，但有人认为系两种不同遗传性病变。
急性型(即Ⅰ型): 亦称Werdnig-Hoffmann病，较为严重，生后即表现为严重肌张力和肌力低下，为引起松软婴综合征的重要原因之一。患儿哭声低，后期吞咽出现障碍。运动发育显著落后，甚至不动，躺在床上如蛙状。腱反射普遍减退或消失，病情逐渐进展，日久关节挛缩。呼吸肌亦受累以致呼吸困难，多因肺部感染而于婴儿期即死亡。眼外肌多无影响，但舌肌震颤常见。约有1/3的母亲能诉述孕期胎动较少。国内四川与湖南曾有尸解病理报道。
慢性型(即Ⅱ型): 常于6～12个月时起病。患儿出生后一般尚属正常，逐渐下肢无力，运动发育落后，四肢近端肌受累较严重，腱反射减退或消失，常见舌肌及手指震颤。吞咽多无影响。病程不一，有些病例可达成年，亦可较早引起呼吸肌受累而伴发呼吸道感染死亡。易见继发关节挛缩及脊柱弯曲畸形。
血CPK值及神经传导速度均正常，肌电图可见巨大的多相动作电位。本病无特殊治疗方法，尽量避免呼吸道感染，适宜的活动锻炼及理疗对慢性型者有益。若情况稳定，对继发畸形必要时可采取矫形措施。
儿童型脊髓肌萎缩(Kugelberg-Welander) 大多为常染色体隐性遗传，但亦有常染色体显性及性联隐性遗传者。一般于2岁以后或儿童期起病，病程进行缓慢。四肢近端受累较严重，多从下肢开始。患儿逐渐缓慢行走，肌无力易摔跌。肌萎缩逐渐进展，腱反射减退。头面部肌肉较少累及，偶见眼轮匝肌及咽喉部肌无力，需与肢带型进行性肌营养不良相鉴别。可根据血CPK值，肌电图及肌肉活组织检查等结果全面分析而鉴别。