软骨外胚层发育异常

软骨外胚层发育异常或软骨上皮结构不良，又称为Ellis-van Creveld综合征。是常染色体隐性遗传性全身性紊乱，中胚层与外胚层组织均受患，凡软骨衍变的骨形成均被累及。在我国极少见。它多见于近亲结婚，如在美国宾夕凡尼亚州的一个兰开斯特(Lancaster)县内，有一个闭塞的亚米宗教阶层只能在本教内通婚，以致在每一千个新生儿内可有五个患本病的病儿，其中1/3将在出生后两周内死亡。
临床特征为侏儒体型，但颅骨正常，无鼻畸形，躯干正常，但不是软骨发育不全。多指、出牙迟，牙齿和指甲均发育不良。髋臼发育差，小腿和前臂特短，胫骨近侧外方塌陷。智力正常。除多指外，可有掌骨融合或重复。手指的原发骨化中心成熟缓慢。头状骨和钩骨可相互融合。胫骨近侧骨骺的发育障碍可形成膝外翻。它常伴有先天性心脏病，最常见的异常为房间隔缺损。本病应与家族性多指和典型的软骨发育不全作鉴别。
无特殊治疗方法。妨碍功能的多指可切除。用支架防止膝外翻的发展。