软骨发育障碍achondroplasia

系一种先天性发育障碍病。是由原始基因原生质缺陷引起的。出生时即表现为四肢短小、面宽前额突出、胸扁平、肋缘外翻、腰与臀部向后突出。X线检查：长管骨短而粗、干骺端明显扩张变粗，但其他扁骨与不整骨无异常所见。

软骨发育障碍

软骨发育障碍起病于胎儿期，表现为四肢短小而躯干近于正常的侏儒症。为常染色体显性遗传性疾病，大多为散发病例。本病主要为长骨干骺端粘液变性，软骨细胞减少，排列不齐，软骨内成骨延迟但骨膜下成骨不受影响，故长骨骨干宽度仍可增加而长度变短。
患儿出生时已有明显表现，四肢粗短而躯干相对较长，身长不超过140cm。颅底软骨骨化过早而头颅盖骨继续生长，呈头大，面宽、塌鼻、前额及下颌向前突出。胸廓扁平，肋缘外翻。脊柱弯曲，骨盆倾斜，臀部向后突，走路时摇摇摆摆的特殊体态。手指宽短，中指与其他手指等长。由于近端指骨增粗，各指不能平行地伸直。患儿智能正常，一般健康状况尚可。
骨胳X线检查具有诊断价值。长骨短、粗、弯曲，以股骨为最明显。干骺端增宽并轻度不规则，骨皮质变厚。有时于长骨二端可见到较小的骨骺化骨核埋入于增宽的干骺端内。第1～5腰椎的椎弓根之间的距离变小 （正常时逐渐变大）。骨盆较小，盆腔扁狭，髋臼顶部宽平，坐骨切迹变小。本病需与先天性成骨不全、粘多糖病、佝偻病等鉴别。
重症病例于宫内或生后很快死亡，存活者健康情况良好，少数病例于成年后因椎管狭小或多发性椎间盘突出而压迫脊髓或脊神经引起相应的症状及体征。部分病例可行矫形手术。