视网膜小脑血管瘤病retino-cerebellar angiomatosis

系斑痣性错构瘤病之一。为家族性遗传疾病。临床表现与颅内血管瘤所在部位而异。小脑血管瘤起病时多为头痛、呕吐、眩晕，之后视力减退，颅内压增高时有眼球震颤、共济失调等症状；幕上血管瘤可有癫痫发作、失语、偏瘫、视野缺损、感觉障碍等大脑半球受损害症状；视网膜血管瘤可出现视力障碍症状等；此外，还可有内脏血管瘤。本血管瘤为良性，如能手术切除，则消除压迫，预后良好。

视网膜小脑血管瘤病

视网膜小脑血管瘤病是神经皮肤综合征中的一种。又称Von Hippel-Lindau综合征，是常染色体显性遗传病.中枢神经系统有成血管细胞瘤，主要见于小脑，也见于大脑、脑干和脊髓。视网膜有血管瘤。约于青春期开始出现进行性颅内压增高和小脑性共济失调。视网膜周边部有血管瘤，由视神经盘发出一对扩张的血管与肿瘤相连。网膜病变进行性，约半数为双侧性，晚期可有视网膜剥离。面部血管痣较少见。本病常伴发嗜铬细胞瘤，也可有肾、胰、肝、肺等器官的囊肿。不少病例尚有红细胞增多症。同位素脑扫描和脑血管造影可助诊断。可手术切除脑血管瘤及内脏囊肿，放射治疗也可采用。

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视网膜小脑血管瘤病

视网膜小脑血管瘤病为小脑的成血管细胞瘤伴发视网膜血管瘤，又称Von Hippel病，与内脏囊肿同时存在时，称为Von Hippel-Lindan病。
本病为家族遗传性疾病，属常染色体显性遗传，临床症状可有头痛、呕吐、眩晕等一般颅内压增高征和眼球震颤，共济失调等小脑受损体征，亦有表现为大脑半球受损的体征如癫痫、偏瘫、失语、视野缺损、感觉障碍等。可合并脊髓血管瘤、脊髓空洞症、肝、肾、胰脏等血管瘤或囊肿。少数病人有红细胞增多症、躯干皮肤痣和牛奶咖啡色斑。
具有小脑症状与颅内压增高症的成年男性，应疑患有小脑血管瘤，如有阳性家族史，视网膜血管瘤，内脏先天性异常或囊肿，皮肤色素斑等，则可确立诊断。缺乏视网膜血管瘤或家族史，则不能诊断本病。
小脑血管瘤属良性，如能及时彻底手术切除，预后较好。