蜘蛛腿样指

蜘蛛腿样指又称细长指或Marfan综合征，为先天性结缔组织缺乏造成多系统生长障碍，主要波及骨胳，心血管及眼等。为常染色体显性遗传。四肢细而长，尤以指、趾为甚，因此而命名。身体由于皮下脂肪薄而瘦长。上身段（头至耻骨）短于下身段（耻骨至脚跟），两臂张开全长大于身高，肌发育不全、张力低、关节活动大，甚至有先天性关节脱位。脊柱呈后侧突。心血管变化主要为主动脉瘤和夹层动脉瘤以及瓣膜缺损，约1/3有房间隔缺损。眼变化约有50%的单侧或双侧晶体脱位和高度近视，瞳孔缺少扩张肌而呈持续收缩状态，对扩瞳剂无反应，偶有视网膜剥离和白内障等。智力一般不受影响，基础代谢低，第二性征发育差。手握拳时拇指超越手掌越过尺侧缘。
X线表现主要为长骨畸形。四肢长骨细长，以指、趾为甚，骨皮质薄，骨小梁纤细，塑型失调(X片-141)。掌骨指数(第2～5掌骨长径与最短宽径的比值，正常男性不超过8.0，女性不超过9.0)和指骨指数(近节指骨长径与最短宽径的比值，正常男性不超过4.6，女性不超过5.6)异常。 髌骨向上移位。 第一跖骨与𧿹趾有时特长， 平底足或马蹄内翻足。可有髋关节先天性脱位。脊柱呈后侧突，椎体高径增大。胸骨前突或内凹，骨盆发育不良。头颅畸形有额突出，两眼窝间距离增宽等。蜘蛛腿样指的临床及X线表现与高胱氨酸尿病等近似，应予鉴别。后者尿内有高胱氨酸存在，骨胳呈疏松状态，掌骨指数正常。