葡萄糖脑苷脂病

葡萄糖脑苷脂病亦称高雪(Gaucher)病，是遗传性葡萄糖脑苷脂酶缺陷引起的脂质代谢紊乱疾病，使网状内皮细胞内脑苷脂蓄积，引起脾、肝、淋巴结肿大、骨胳及脑受累。本病属常染色体隐性遗传，临床可分为急性及慢性二型。急性型多于1岁内起病，脾明显肿大，淋巴结及肝亦肿大，伴意识障碍，四肢强直，角弓反张，集合性斜视等，多于2岁内死亡。慢性型起病较晚，病程较慢，以腹膨隆，脾大为主，仅极少数伴神经系统症状。累及淋巴结、骨胳时有淋巴结大，肢痛、病理性骨折等。骨髓、脾、淋巴结穿刺或活体组织检查可见特殊充脂网状细胞——高雪细胞，直径达70～80μm,1～2个细胞核、胞浆呈皱绸状，可确定诊断。本病目前尚无特殊治疗，切脾可改善脾亢及压迫症状。