色素失禁症incontinentia pigmenti

又叫Bloch-Sulzberger综合征，系典型的染色体不稳定综合征之一。临床特征多在出生后数周至1～2年内起病。在炎症基础上皮肤可反复出现丘疹、水泡等损害，多为群集性，数周后渐渐演变成疣，最后排列不一、形态各异的棕褐色斑，皮损多局限于四肢、躯干、手臂及小腿部；患者可伴有其他畸形。

色素失禁症

色素失禁症是一种少见的遗传性皮肤病，主要见于女性，可能是由性联遗传或常染色体显性遗传。女性的异常基因只位于两个性染色体“XX”中的一个之上，所以病变不大严重，而男性的异常染色体基因只位于其单个性染色体“X”上，所以病变严重，常在胎儿期死亡。女婴生后一周左右先在躯干两侧发生荨麻疹样、水疱性、疣状、稍带炎症的病变，继而出现散布的色素性斑疹，有如胡椒面，好发于躯干、上臂及大腿等处。损害不沿皮纹或神经分布。可历数年后消退，不留痕迹，偶留有淡色的脱色斑。患者一般情况良好，但可出现有如假性秃发、慢性萎缩性肢端皮炎所致的皮肤萎缩、甲萎缩以及掌、跖多汗、癫痫、智力迟钝、心脏病等。也可发生白内障、斜视、视神经萎缩、渗出性视网膜脉络膜炎等眼病。其他病变尚可见并指症、多肋骨、偏侧萎缩、腿和臂部缩短、出牙延迟、牙齿变尖、畸形或脱落等。
在临床上一般可分三期： 第一期： 皮损为红斑及水疱排列成行，在出生期或出生后不久即可出现。四肢亦常波及。约经二月左右，水疱损害乃转入第二期。表现为线状的疣状损害，此期也可持续二月左右，在这一期或在其后数月内可见广泛而不规则地散布，或有如涡轮状色素沉着。此后进入了第三期。躯干上的色素沉着性损害最为明显，数年后皮损乃逐渐减少甚至完全消失。在第一期，患者可有明显的嗜酸粒细胞升高。
组织病理在第一期，水疱起于表皮内并有海绵形成。在水疱内或其周围有大量嗜酸粒细胞，在水疱之间的表皮内则常有小团的表皮细胞呈涡轮状排列以及散在角化不良的大细胞，其胞浆透明，呈嗜酸性。真皮内也可见许多嗜酸粒细胞和淋巴细胞。
第二期的改变包括角化过度、棘层增厚，有不规则的乳头瘤样增生，表皮内的角化常为涡轮状排列的角蛋白细胞和散在的角化不良细胞。真皮内仅见轻度慢性炎症细胞浸润，常有少数嗜色素性细胞，在许多部位并可见这种浸润伸入表皮内。
第三期： 在色素沉着部位的真皮上部有广泛的黑色素存在，多在噬黑素细胞内，有些病例中并可见表皮基底层中黑色素减少，但可见空泡化及变性。因此，以往认为本病是由于基底细胞受到损伤，而不能保持黑色素之故。但在有些病例则基层细胞内黑色素非常丰富，故又认为这些部位色素增多是由于黑素细胞的活力加强，因而将黑色素颗粒释放到真皮上部所致。
根据病史及临床情况，特别是特征性的喷洒状色素沉着，诊断不难。但应与大疱表皮松解症及儿童期的大疱性类天疱疮相鉴别，后两种病极少见有本病所有的特征性色素沉着形态。与Franceschetti Jadassohn综合征的区别是，后者的色素沉着呈网状，且无牙齿异常及眼睛病变。
本病无需特殊治疗，因为病变常在二岁后逐渐消退，至成人后，除原有的一些并发症外，无何主观不适。