致死性骨发育不全

致死性骨发育不全主要表现为短肢、椎体扁平、头大伴有鼻梁下陷并常在出生后10h内死亡的一种骨发育不全症，又名致死性侏儒。可能系常染色体隐性遗传病。国外报道发生率约为2～3/10万。发病机理不明。患婴多为死产或出生后数小时内死于呼吸循环衰竭。这是由于胸廓过于狭小、肺脏膨胀受限之故。患婴四肢极短，较软骨发育不全更明显，但躯干长度正常。胸廓极狭窄，前后径与横径皆短。其它与软骨发育不全很相似，如颅底部发育差，额骨突出、塌鼻等。X线所见，肋骨极短，常不超过腋线，椎体极度扁平、上下缘有凹陷、椎间隙宽、自L1至L5椎弓根间距离逐渐变窄，四肢骨骺缺如，长骨极短，股骨高度弯曲，干骺端增宽而不规则。需与软骨发育不全、软骨不生成、短肋多指趾综合征、窒息性胸廓发育不全等相鉴别。无特殊治疗。