致密性骨发育异常

致密性骨发育异常的特征为骨硬化伴有骨折倾向，为常染色体隐性遗传性骨病。发病机理不明。临床表现为在四、五岁时，因生长缓慢或前囟不闭合而发现有病。患儿矮小，头大，额骨与枕骨隆起膨出，前囟不闭合，下颌骨小而短缩，面容丑恶，巩膜发蓝，牙齿错位。手指短，特别是远端骨节，骨脆弱，易骨折，骨折多累及长骨与下颌骨，可合并下颌骨骨髓炎。偶见胸廓窄小。X线所见主要是普遍性骨密度增高，颅骨缝宽，前囟不闭合，可见缝间骨、面骨与下颌骨发育差。指趾末端骨节缺如或仅有骨残片。本病须与骨硬化、锁骨颅骨发育不全等相鉴别。无特殊治疗。不影响寿命。