| 字词 | 自毁容貌综合征 |
| 类别 | 中英文字词句释义及详细解析 |
| 释义 | 自毁容貌综合征Lesch-Nyhan Syndrome系由于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核苷转移酶完全缺乏而发生的一种嘌呤代谢病。本病仅限于男性，表现为高尿酸血症、精神迟钝等，特征性的表现为自身毁伤性行为（故得名）。尿液检查有助于诊断。本病以病因治疗为本。 |
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